2025年7月9日，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊(duì)為1位攜帶SOD1基因突變的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）患者實(shí)施靶向藥物托夫生注射液鞘內(nèi)注射治療。這是江蘇省首位接受SOD1基因突變所致的漸凍癥靶向治療注射的患者。該藥物是全球首個(gè)靶向SOD1基因突變的ALS治療藥物，通過降解SOD1 mRNA減少致病蛋白，直擊疾病根源。標(biāo)志徐醫(yī)附院在神經(jīng)遺傳變性病精準(zhǔn)治療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)重大突破。

51歲的患者陳先生（化名）2024年初出現(xiàn)右下肢無力，漸加重，2024年底診斷肌萎縮側(cè)索硬化癥（SOD1基因突變），最初服用利魯唑1月，癥狀仍進(jìn)行性加重，目前獨(dú)立行走困難，患者及家屬急切盼望針對(duì)基因靶向治療藥物在中國(guó)的問世。2025年，靶向藥物托夫生在中國(guó)上市?；颊叩男枨蟠笥谝磺校瑸楸M快滿足患者治療的迫切意愿，神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊(duì)與相關(guān)部門暢通藥物審批及購(gòu)藥通道，迅速完善治療前患者基線資料收集，7月9日為這例攜帶SOD1基因突變的患者成功實(shí)施托夫生鞘內(nèi)注射。注射過程順利，患者無不適，已于7月10號(hào)順利出院。此患者成為江蘇省首個(gè)獲批用于SOD1-ALS的疾病修正治療藥物，開啟本地區(qū)漸凍癥精準(zhǔn)治療新時(shí)代。

SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統(tǒng)“對(duì)癥治療”的局限，首次實(shí)現(xiàn)“對(duì)因干預(yù)”。其核心機(jī)制在于通過抑制 SOD1 蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，延緩疾病進(jìn)展。這一國(guó)際創(chuàng)新療法的臨床應(yīng)用，標(biāo)志著我國(guó)漸凍癥診療正式邁入“對(duì)因治療”的新時(shí)代。