2024年6月19日，遺傳性血管性水腫 (HAE) 中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目（二期）MDT推進(jìn)會(huì)在徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院召開。該項(xiàng)目由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)主辦。本次出席會(huì)議的嘉賓有中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康（線上），徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)燕憲亮，急診科許鐵教授、皮膚科蔣冠主任、消化科李莉副主任、急診科趙寧軍副主任、耳鼻咽喉頭頸外科劉穩(wěn)主任、檢驗(yàn)科徐銀海副主任、藥學(xué)部王濤副主任等。與會(huì)專家就HAE規(guī)范化診療情況展開熱烈討論。

燕憲亮在致辭中指出，遺傳性血管性水腫（HAE）的診斷極具挑戰(zhàn)性，且該疾病對(duì)患者健康構(gòu)成重大潛在威脅。他強(qiáng)調(diào)，隨著國家科技和醫(yī)學(xué)診療能力的日新月異，罕見病的管理和研究已刻不容緩。期待此次會(huì)議能夠深入剖析HAE的診療規(guī)范、最新共識(shí)與前沿進(jìn)展，并匯聚專家智慧，共同推動(dòng)罕見病工作的創(chuàng)新與發(fā)展。同時(shí)，醫(yī)院將成立HAE MDT專項(xiàng)工作組，通過跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，進(jìn)一步提升一線醫(yī)護(hù)人員對(duì)罕見病的識(shí)別、診斷和治療能力，以積極響應(yīng)國家衛(wèi)健委在罕見病能力建設(shè)上的戰(zhàn)略部署。

李林康表示，中國罕見病聯(lián)盟自2018年成立以來，在推動(dòng)政策落實(shí)、提升診療能力、促進(jìn)藥物研發(fā)及保障患者權(quán)益等方面取得顯著成效，成功探索了診療協(xié)作模式，提高了患者生活質(zhì)量。針對(duì)HAE診療的復(fù)雜性，聯(lián)盟啟動(dòng)了規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目，現(xiàn)已覆蓋多個(gè)省份，篩查出眾多患者，并組建了專業(yè)工作組。此遺傳性血管性水腫（HAE）的診療能力規(guī)范化建設(shè)對(duì)提升本院及全省HAE診療能力具有重大意義，體現(xiàn)了國家近年來對(duì)罕見病患者群體的高度關(guān)注和政策扶持。未來，聯(lián)盟將繼續(xù)推進(jìn)HAE診療單位建設(shè)，構(gòu)建高效診療網(wǎng)絡(luò)，并充分發(fā)揮徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院等領(lǐng)先單位的作用，以提升我國HAE診療水平。

徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院作為本次項(xiàng)目建設(shè)單位，成立了HAE MDT專頂工作組，大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)為徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院MDT專家委員會(huì)成員頒發(fā)聘書。

許鐵對(duì)《遺傳性血管性水腫（HAE）急診科診療路徑》進(jìn)行了深入解讀。蔣冠分享了《遺傳性血管性水腫(HAE)病例報(bào)告與分析》，通過一系列臨床典型案例。與會(huì)專家共同就HAE規(guī)范化診療流程進(jìn)行討論，發(fā)表自己對(duì)HAE診斷、治療、預(yù)防等方面的認(rèn)知與見解。

最后，燕憲亮作總結(jié)講話，表示隨著醫(yī)療技術(shù)和社會(huì)關(guān)注度的提升，罕見病相關(guān)工作亟需重新審視與重視，因此提升罕見病的認(rèn)識(shí)和檢出率至關(guān)重要。目前醫(yī)院已得到中國罕見病聯(lián)盟的授權(quán)，成立HAE專項(xiàng)工作組，這既是對(duì)醫(yī)院在罕見病診療領(lǐng)域努力的認(rèn)可，也標(biāo)志著醫(yī)院在高水平研究型醫(yī)院建設(shè)目標(biāo)下，提升HAE診療水平和規(guī)范化道路上邁出了堅(jiān)實(shí)步伐。期待借助醫(yī)院在淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)的區(qū)位優(yōu)勢(shì)，推動(dòng)周邊區(qū)域HAE診斷水平提升，為更多患者帶來希望。